Официальное издание Украинской

академии дерматовенерологии

Украинская ассоциация псориаза

И. Райфенбергер

Базальноклеточная карцинома. Молекулярная генетика и необычные клинические проявления.

Резюме

Базальноклеточная карцинома является самой распространенной опухолью у человека. Заболеваемость этой опухолью постоянно растет. Большое значение для возникновения опухоли имеют генетические факторы, в том числе индивидуальный тип кожи и особенно кумулятивное воздействии УФБ-облучения. Подавляющее большинство опухолей возникает спорадически. В редких случаях их появление обусловлено наследственными синдромами. С точки зрения молекулярной генетики, базальноклеточные карциномы характеризуются аномальной активацией сигнального пути SHH (sonic hedgehog), которая в большинстве опухолей вызвана мутациями в генах ptch и smoh. Дополнительно, примерно в половине случаев, отмечаются мутации в гене опухолевого супрессора tp53, которые обычно являются типичными для УФБ переходными мутациями С  Т. Клинически базальноклеточные карциномы отличается высокой фенотипической вариабельностью, что может создать диагностические трудности, особенно при нетипичной локализации, необычной клинической картине или имитации других заболеваний. В данном обзоре представлено современное состояние исследований по этиологии, предрасположенности к развитию и молекулярной генетике базальноклеточной карциномы, а также необычные клинические проявления этой распространенной опухоли.

Ключевые слова:

Базальноклеточная карцинома ・ предрасположенность ・ молекулярный патогенез ・ необычные проявления ・ «sonic hedgehog»